05 de noviembre de 2019
El Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca ha participado junto con el Hospital Universitario QuirónSalud Madrid en uno de los hallazgos más importantes que existen hasta ahora en la capital.
Lo cuenta La doctora de Neurobiología Molecular, Ángeles Almeida Parra, quien asegura que en 2013 publicaron en la famosa revista Nature Communication un artículo en el que explicábamos que "al quitar la proteína CDH1 en el ratón, éste desarrollaba microcefalia, además de severas alteraciones de la distribución de las diferentes células en la corteza, problemas en el hipocampo... en definitiva, en diferentes zonas del cerebro", ha asegurado.
El equipo de investigación de la doctora Ángeles Almeida -también subdirectora científica del IBSAL e investigadora del Instituto de Biología Funcional y Genómica (Universidad de Salamanca-CSIC)- es especialista en una proteína que se enmarca bajo el nombre CDH1, "es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso y su ausencia está relacionada con la microcefalia", asegura. "Hace dos años un neuropediatra del Hospital Quirón contactó con nosotros porque sospechaba que un niño que tenía microcefalia, tenía una mutación en la misma proteína que nosotros habíamos observado que al quitársela al ratón se producía microcefalia".
Los neuropediatras del hospital madrileño, que tenían un paciente con microcefalia, contactaron con Almedia para solicitar su colaboración en este estudio. Los padres no tenían ningún problema, "no portaban esta mutación, es decir, era una mutación espontánea que ocurre durante el desarrollo de los primeros estadios y lo que produce es una microcefalia, una discapacidad intelectual, motora y epilepsias reflectarrias que no responden a ningún tratamiento".
Se le hizo un estudio genético al paciente y le detectaron una mutación que era potencialmente patológica en la proteína CDH1. "Hicimos un estudio del niño y también de sus padres. Detectamos que tenía unos niveles de CDH1 mucho más bajos que los de sus padres, y que ellos no tenían mutación. Es decir, el niño tenía una mutación espontánea. La mutación es tan severa que produce una alteración de la proteína que hace que se degrade más. Como el niño tiene menos cantidad de CDH1, no puede activar la enzima que es clave para el desarrollo del sistema nervioso. En consecuencia, se produce la microcefalia, un retardo psicomotor y epilepsia refractaria", detalla la científica con gran satisfacción.
De lo que se trata ahora, es de desarrollar terapias génicas que puedan preveer el problema y poderle poner una solución. "Una terapia génica consistiría en sustituir el gen malo por un gen bueno pero por el momento eso no podemos hacerlo. Cuando un feto tiene riesgo se realiza la amniocentesis". Hoy en día se hace el test no invasivo, que es menos peligroso y detecta anomalías genéticas,"quizás con el tiempo, podríamos incluir en estos test la detección de la proteína CDH1", concluye esperanzada.
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