26 de octubre de 2021
El Dr. José Mª Bastida investigador del grupo Patología trombótica y hemostasia del IBSAL recibe un premio al mejor trabajo científico
El Dr. José Mª Bastida, hematólogo del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y uno de los coordinadores del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC) recibió el premio al mejor trabajo científico presentado en la sesión plenaria del LXII Congreso Nacional de la SEHH y XXXVI SETH, celebrado en Pamplona el 16 de octubre de 2021 por el estudio titulado: “Alto rendimiento diagnóstico de los trastornos plaquetarios congénitos mediante secuenciación de última generación. Estudio prospectivo multicéntrico español”.
Este estudio muestra que la incorporación de la secuenciación masiva, tanto de paneles de genes como exoma completo, a la práctica clínica diaria ha permitido mejorar el diagnóstico de pacientes con Trastornos Plaquetarios Congénitos (TPC). Estas enfermedades, englobadas en la esfera de las enfermedades raras, son un grupo heterogéneo de trastornos que provocan trombocitopenia desde nacimiento, riesgo de hemorragia, y en algunos casos pueden desarrollar complicaciones más graves, como neoplasias, problemas renales, infecciosos, entre otros. Su diagnóstico es complejo y supone un reto para los clínicos. Hasta la incorporación de la secuenciación masiva solo se diagnosticaban un grupo reducido de pacientes (38%), y con el presente estudio, en el que se han incluido 269 pacientes se ha mejorado el diagnóstico hasta casi un 70%, identificando más de 43 TPC distintos, y mostrando un mejor rendimiento en las trombocitopenias hereditarias.
Cabe destacar que, en este proyecto multicéntrico, en el que han participado múltiples servicios de hematología y de pediatría a nivel nacional, a través de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha sido coordinado desde el servicio de Hematología del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y del IBSAL (Dres. JM Bastida y JR González-Porras), así como del CRH-IMIB (Dres. J Rivera y ML Lozano), con especial relevancia del servicio de citogenética y laboratorio 12 del Centro de Investigación del Cáncer (IBMCC), liderado por el Prof. JM Hernández-Rivas, catedrático de la Universidad de Salamanca e investigador del IBSAL.