La hematóloga e investigadora del IBSAL, María Díez Campelo, coordina el proyecto UMBRELLA-SUMMA-LEGACY, que ha logrado una financiación de casi 3,4 millones de euros del ISCIII y en el que participan 25 hospitales y centros de investigación de 16 comunidades autónomas para avanzar en la medicina personalizada de precisión en el abordaje de los síndromes mielodisplásicos (SMD).
Se creará una plataforma unificada para una mejor evaluación integral de los SMD en España con la incorporación de datos clínicos, genéticos y moleculares gracias también al uso de nuevas herramientas diagnósticas, como el mapeo óptico del genoma y la digitalización de imágenes de médula ósea, y su posterior análisis a través de algoritmos de IA.
La hematóloga del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA) e investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), María Díez Campelo, es la coordinadora del proyecto nacional UMBRELLA-SUMMA-LEGACY (PMP24/00025), con el que se creará una plataforma unificada para una mejor evaluación integral de los síndromes mielodisplásicos (SMD) en España, integrando la medicina genómica personalizada en el sistema público de salud e incorporando los resultados informados por los pacientes.
Esta herramienta integral y multidisciplinaria, que se desarrollará durante 2025 y 2026 en un proyecto liderado por Castilla y León, CAUSA e IBSAL, contará con la participación de 25 hospitales y centros de investigación de 16 comunidades autónomas gracias a la financiación pública de casi 3,4 millones concedida por el Instituto de Salud Carlos III, y permitirá transformar la investigación y el tratamiento de la neoplasias mieloides para ofrecer a los pacientes una mejora de la calidad de vida y un futuro más prometedor con soluciones personalizadas y efectivas en su lucha contra la enfermedad.
Este proyecto se alinea con la actuación de medicina personalizada de la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León, tratando de aportar individualización en la estrategia diagnóstica, terapéutica y de cuidados en todos los pacientes. En este estudio, se aplica a enfermedades mieloides graves hematológicas.
La importancia de este estudio recae, según indica la Dra. Díez Campelo, en que “estamos ante una enfermedad huérfana en la que todavía se necesita mucha investigación para ir avanzando, con un pronóstico difícil, muy heterogénea y con escasos tratamientos eficaces, y para la que se requieren herramientas que todavía no están totalmente implantadas en la cartera de servicios de todos los hospitales, como es la secuenciación masiva”.
Los síndromes mielodisplásicos, considerados un tipo de cáncer, son alteraciones que pueden ocurrir cuando las células productoras de sangre en la médula ósea se convierten en células anormales y esto provoca que bajen los recuentos de glóbulos blancos, rojos o plaquetas. A pesar de que la incorporación de estudios genómicos ha permitido algunos avances en la comprensión de este grupo tan heterogéneo de neoplasias hematológicas mieloides, se siguen presentando desafíos en cuanto a diagnóstico, estratificación pronóstica y tratamiento efectivo. Además, afectan a una población especialmente vulnerable, ya que la mayoría de los casos activos actualmente en España (alrededor de 2.000 nuevos cada año) se corresponden con personas mayores de 70 años, que ya no son candidatos a trasplante y tienen pocas opciones de tratamiento.
En este escenario, ya en 2017, con la financiación del primer proyecto FIS coordinado, según explica la también presidenta del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD), empezó a fraguarse desde esta sociedad científica una red para impulsar el diagnóstico personalizado de los pacientes. En 2020 llegaría el segundo proyecto coordinado FIS, UMBRELLA, que igualmente bajo la coordinación de la Dra. Díez Campelo, buscaba servir de “paraguas y ofrecer a todos los profesionales el acceso a la secuenciación de nueva generación para mejorar la clasificación pronóstica de los enfermos, sobre todo en centros donde no existen estas técnicas”. Más de 500 pacientes fueron incluidos en el proyecto entre 2021 y 2023, al tiempo que se iban adhiriendo nuevos hospitales, y en 2023, se puso en marcha el tercer proyecto coordinado FIS, UMBRELLA-SUMMA, con el objetivo, precisamente, de seguir “sumando más centros y lograr que cada vez se beneficien más pacientes de estos avances”.
Ahora, con las bases ya establecidas para desarrollar una estrategia coordinada que integra los datos clínicos, genéticos y moleculares de los SMD en el registro español (RESMD), este nuevo proyecto “es el colofón para establecer una herramienta que permita a todos los hematólogos aplicar la medicina personalizada de precisión para los pacientes con mielodisplasia de España”.
Experiencias de los pacientes y nuevas herramientas diagnósticas
Para ello, el UMBRELLA-SUMMA-LEGACY plantea una mejora de la integración de datos del registro, incluyendo PREMs y y PROMs sobre la percepción y la experiencia reportadas por los usuarios durante el proceso asistencial, y la creación de un biobanco centralizado para futuros estudios.
«Tenemos que entender bien cuáles son las necesidades de cada paciente para adaptarlas y mejorar su calidad de vida, porque el único tratamiento curativo es el trasplante y casi todos se diagnostican en edades que ya no son trasplantables. Por un lado, tenemos un grupo de enfermos de bajo riesgo, que tienen larga supervivencia, pero muy mala calidad de vida, porque son dependientes de trasfusiones de sangre, y por otro, los pacientes de alto riesgo, que necesitan un tratamiento activo para sobrevivir; pero en ambos casos es crucial medir e identificar su experiencia para personalizar el tratamiento», asegura al respecto la Dra. María Díez Campelo.
Del mismo modo, los modelos de inteligencia artificial (IA) se presentan como herramientas prometedoras para el manejo de los SMD, permitiendo el análisis de grandes volúmenes de datos y la identificación de patrones complejos para tratamientos personalizados. Además, se pondrán en marcha acciones para mejorar el diagnóstico de los pacientes incluyendo la validación de nuevas herramientas como el mapeo óptico del genoma (OGM) y la digitalización de imágenes de médula ósea y se avanzará en estrategias predictivas y pronósticas en pacientes con SMD de especial interés, incluyendo pacientes con mutación en TP53, neoplasias relacionadas con la terapia y pacientes con predisposición germinal.
Con todo, el desarrollo de este proyecto supondrá un avance significativo en el abordaje de los síndromes mielodisplásicos, que beneficiará no solo a los enfermos sino también al conjunto del sistema de salud, al optimizarse los tratamientos, reducir los costes y toxicidades de fármacos inadecuados, y mejorar la predicción de respuesta combinando todo esto con la satisfacción del paciente.
UMBRELLA-SUMMA-LEGACY nace sobre la base de los más de 19.000 pacientes del Registro Español de SMD y los 25 hospitales participantes – Hospital Universitario de Salamanca / IBSAL / USAL / CIC; Vall d’Hebrón / VHIO; Clínica Universidad de Navarra / IdiSNA; Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras; Complejo Hospitalario Universitario de Santiago / IDIS; Hospital Universitario Central de Asturias / FINBA; Hospital Morales Meseguer / IMIB; Hospital Clínico Universitario de Valencia; Grupo de investigación traslacional de neoplasias mieloides del Hospital Clínic Barcelona / IDIBAPs; Hospital Universitario Virgen de las Nieves / Genómica e Investigación Oncológica, GENYO / FIBAO; Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín /FIISC; Hospital Universitario Reina Sofía; Hospital Universitario de Burgos; Hospital Clínico Universitario de Valladolid; Hospital de León; Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; Hospital Universitario de La Paz / IDIPAZ; Hospital Universitario Gregorio Marañón, HUGM; Hospital Universitario Virgen del Rocío; Hospital Virgen del Puerto de Plasencia; Hospital Universitario Son Llázer; Hospital Universitario de Guadalajara; Hospital Clínico Universitario de Zaragoza; Hospital de Cruces; y Hospital de Galdakao- aunque está abierto a nuevos centros que se quieran incorporar siguiendo el ánimo inicial de que sea un proyecto central del grupo GESMD.
El IBSAL
El Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) se constituyó el 21 de marzo de 2011 mediante un convenio firmado por la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León y la Universidad de Salamanca, al que se sumó en febrero de 2012 el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). En él se integra y coordina la investigación biosanitaria que se lleva a cabo en el Hospital Universitario de Salamanca, la Gerencia de Atención Primaria de Salamanca y el área biosanitaria de la Universidad de Salamanca, incluyendo el Instituto de Neurociencias de Castilla y León y el Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer.
Su actividad científica se estructura en seis áreas, con un total de 84 grupos de investigación: Cáncer (23 grupos); Cardiovascular, Renal y Respiratorio (11); Neurociencias (12); Enfermedades Infecciosas, Inflamatorias y Metabólicas (17); Terapia Génica y Celular y Trasplantes (6) y Atención Primaria, Salud Pública y Farmacología (15).
Más información y contacto:
comunicacion@ibsal.es
