26/09/2023
El Dr. José Mª Bastida, investigador del IBSAL, lidera un estudio multicéntrico con la Universidad de Pavia (Italia) sobre la Trombosis y la Hemostasia.
El estudio multicéntrico liderado por el Dr. José Mª Bastida, hematólogo del Complejo Asistencial de Salamanca e investigador del IBSAL y de la Universidad de Salamanca, junto con el grupo de la Dra. A. Balduini, de la Universidad de Pavia (Italia) descubren el mecanismo responsable de la trombocitopenia congénita relacionada con GALE, su papel en la glicosilación y en la megacariopoyesis. Las trombocitopenias congénitas, son un grupo heterogéneo de enfermedades raras difíciles de diagnosticar que pueden provocar sangrados importantes, pero también predisponer a leucemias, entre otras enfermedades graves, o bien formar parte de un síndrome, o de manifestaciones clínicas complejas. Gracias a la aplicación de la secuenciación masiva, nuestro grupo ha mejorado el diagnóstico de estas entidades de un 40% a un 70%, ya con más de 300 pacientes estudiados. La secuenciación del exoma completo nos ha permitido identificar nuevos genes y nuevas enfermedades, en este caso la trombocitopenia congénita relacionada con GALE, en 3 pacientes de 2 familias no consanguíneas que presentaban retraso cognitivo, alteraciones cardiacas y hepáticas, así como sangrado grave, y trombocitopenia con plaquetas grises y alteración en la función plaquetaria. En este trabajo, publicado en la prestigiosa revista blood, se muestra por primera vez, cómo las mutaciones en este gen, alteran la glicosilación de las plaquetas, provocando una reducción en la formación de las mismas en la médula ósea, así como una destrucción acelerada, lo que condiciona la gravedad del trastorno. Esté trabajo ha sido posible, gracias al trabajo del servicio de Hematología del CAUSA, laboratorio 12 del CIC e IBSAL, CRH y la colaboración internacional con el grupo de la Dra. A. Balduini en Italia, y muestra la investigación del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC) dentro de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, coordinado por los Dres. J Rivera y JM Bastida.
Servicio de Hematología (Unidad de Trombosis y Hemostasia, Citogenética), del Complejo Asistencial de Salamanca. Laboratorio 12 – CIC – IBSAL – USAL
Referencia del artículo: Novel variants in GALE cause syndromic macrothrombocytopenia by disrupting glycosylation and thrombopoiesis. DOI:10.1182/blood.2022016995; PMID: 36395340.
Autores del artículo: Marín-Quilez A; Di Buduo CA; Díaz-Ajenjo L; Abbonante V; Vuelta E; Soprano PMM; Miguel-García C; Santos-Mínguez S; Serramito-Gómez I; Ruiz-Sala P; Peñarrubia MJ; Pardal E; Hernández-Rivas JM; González-Porras JR; García Tuñón I; Benito R; Rivera J; Balduini A; Bastida JM.
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