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Convocatorias IBSAL

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El Equipo

  • Eduardo Tamayo Gómez

    Hospital Clínico Universitario de Valladolid

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11 de diciembre de 2020

Esta importante colaboración se ha dado entre un grupo del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca a través del Dr. Sayagués y un grupo de Instituto Nacional de Investigación en Salud y Medicina de Francia a través del Dr. A. R. Thierry

En la sangre periférica encontramos pequeños fragmentos de ADN procedentes de procesos de apoptosis o necrosis de las células nucleadas normales del organismo o bien de células tumorales procedentes de una neoplasia. En este último caso, la concentración de fragmentos de ADN aumenta conforme avanzan los estadios del cáncer, de manera que sus alteraciones moleculares permiten diferenciarlo del ADN normal circulante. En la actualidad, el análisis del ADN tumoral circulante o biopsia líquida se realiza mediante la detección de las alteraciones genéticas y epigenéticas presentes en el tumor primario del paciente. No obstante, en la mayoría de las neoplasias estas alteraciones genéticas están presentes en una pequeña proporción de tumores. Por ejemplo, en el cáncer colorrectal esporádico, las mutaciones del gen KRAS están presentes en una cuarta parte de los tumores y gracias a la detección de estas mutaciones entre otras, podemos discriminar el ADN tumoral del normal que circula por la sangre periférica de los pacientes con cáncer colorrectal. En muchas otras ocasiones, no conocemos las alteraciones genéticas que caracterizan el tumor y por tanto no tenemos posibilidad de utilizar la biopsia líquida para la monitorización de estos pacientes. Además, estos biomarcadores son limitados con respecto a la sensibilidad y especificidad en la detección temprana o cribado masivo del cáncer.

En esta investigación se desarrolla un enfoque original mediante el estudio de las características cuantitativas y estructurales del ADN que circula por la sangre de un individuo, basado en un modelo predictivo (árbol de decisión) que estudia parámetros cualitativos (alteraciones genéticas y epigenéticas) y cuantitativos (concentraciones de ADN nuclear y mitocondrial) en una larga serie de pacientes con diferentes tipos de cáncer (n=983) y en individuos sanos (n=289). El modelo de predicción identificó y clasificó individuos sanos y con cáncer con un alto rendimiento, incluso en etapas tempranas de la enfermedad (0, I y II del cáncer colorrectal). Esta prueba metodológica es una estrategia eficiente para la detección temprana o cribado masivo del cáncer, a través de un método de aprendizaje automático.

 

Referencia completa del Artículo:

Machine Learning-Assisted Evaluation of Circulating DNA Quantitative Analysis for Cancer Screening. Rita Tanos, Guillaume Tosato, Amaelle Otandault, Zahra Al Amir Dache,Laurence Pique Lasorsa, Geoffroy Tousch, Safia El Messaoudi, Romain Meddeb,Mona Diab Assaf, Marc Ychou, Stanislas Du Manoir, Denis Pezet, Johan Gagnière,Pierre-Emmanuel Colombo, William Jacot, Eric Assénat, Marie Dupuy, Antoine Adenis,Thibault Mazard, Caroline Mollevi, José María Sayagués, Jacques Colinge, and Alain R. Thierry*. Advanced Science

DOI: https://doi.org/10.1002/advs.202000486

Puede consultar los detalles del artículo aquí:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/advs.202000486

 

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