19 de octubre de 2018

La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia

 

La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia, en el Congreso Nacional de Hematología LX SEHH – XXXIII SETH celebrado entre los días 10 y 12 de octubre en Granada.

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Dr. José Ramón González Porras (izquierda) y Dr. José Mª Bastida Bermejo (derecha)

José Ramón González Porras, jefe del grupo Patología Trombótica del IBSAL, junto con los doctores José María Bastida, Rocío Benito, Jesús María Hernández Rivas y José Rivera y María L Lozano, estos últimos del Centro Regional de Hemodonación de Murcia, han sido los autores del trabajo titulado "Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disorders". Este trabajo ha permitido aplicar por primera vez en España y con éxito la secuenciación masiva en el diagnóstico de los pacientes con Trastornos Plaquetarios Congénitos. Estas enfermedades son un grupo heterogéneo de trastornos que predisponen al sangrado, generalmente moderado-grave e incluso otras complicaciones adicionales, como riesgo de desarrollar leucemias agudas, sordera, catarata, arteriosclerosis y cardiopatía. Debido a su gran heterogeneidad clínica y genética, en la mayoría de ellos no existe una prueba patognomónica para diagnosticarlos. Por tanto, estos pacientes necesitan multitud de pruebas de laboratorio, muy complejas para intentar llegar a una conclusión final. Esto conlleva a un retraso en alcanzar el diagnóstico final, un consumo de recursos sanitarios e incluso el riesgo a recibir tratamientos subóptimos e inapropiados. La tecnología aplicada por el grupo de trabajo ha permitido analizar simultáneamente más de 70 genes en 92 pacientes mejorando su rendimiento diagnóstico hasta un 90% en los casos que había una sospecha inicial clara. Además, la mayoría de los pacientes pudieron recibir el consejo genético apropiado así como tratamientos dirigidos para resolver su sintomatología.

Los autores ofrecen el empleo de esta tecnología al resto de especialistas de España y Portugal  y se ha incorporado a la práctica clínica habitual.

Este Premio es fruto del esfuerzo colectivo que realizan el Hospital Universitario de Salamanca, el Centro de Investigación del Cáncer, el IBSAL y el Centro Regional de Hemodonación de Murcia entre otros.

 

Puedes consultar los datalles del artículo y sus autores pinchando AQUÍ

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